Paciente com doença genética rara inicia tratamento em Queimados

Um frasco que contém altas doses de esperança. Este é o sentimento da família do pequeno Maxuel do Nascimento, de apenas 5 anos, primeiro paciente da sala de infusão para o tratamento de doenças genéticas raras, inaugurada nesta segunda-feira (19) pela Prefeitura de Queimados por meio da Secretaria Municipal de Saúde. O procedimento, pioneiro na Baixada Fluminense, se baseia na reposição enzimática e é peça-chave no tratamento da Mucopolissacaridose - MPSII, também conhecida como Síndrome de Hunter -, doença rara causada por uma informação genética incorreta que leva à falha de produção de uma substância (enzima) importante para certas reações químicas no organismo.

O espaço funciona dentro do Centro Especializado no Tratamento de Hipertensão e Diabetes (CETHID) e coloca o município de Queimados na história como a primeira cidade da região a realizar esse tipo de tratamento fora de um Centro Universitário. A estrutura preparada pela prefeitura para procedimentos infusionais conta com balão de oxigênio, maca, bomba de infusão, respirador, medicamentos para emergência, materiais para intubação específicos, ventilação mecânica e monitores de vigilância. Além disso, uma equipe formada por dois médicos (geneticista e uma neuropediatra), enfermeiros e técnicos especializados fica à disposição do paciente em cada sessão.

No caso de Maxuel, é preciso repor a enzima idursulfsase, que visa degradar substâncias prejudiciais acumuladas no organismo. Sem o medicamento – que custa em média R$ 1 milhão por ano e é importado da Ásia –, funções essenciais do corpo ficam comprometidas, o que pode levar à morte. Acompanhado da tia, do pai e da avó materna, o menino foi submetido à primeira sessão, que dura em média 5h e precisa ser realizada uma vez por semana por toda a vida.

De acordo com o geneticista Dr. João Gabriel Daher, coordenador do núcleo de doenças raras do município, este tipo de serviço só é realizado dentro de Centros Universitários devido à alta complexidade que exige. “Será um procedimento único na Baixada inteira. Agora, o paciente vai conseguir tratar ao lado de casa, repondo a enzima necessária sem precisar enfrentar horas de trânsito. Logo nos primeiros meses será possível observar mudanças significativas na qualidade de vida do paciente, pois haverá melhora da respiração, da locomoção e uma estabilização dos danos causados pela síndrome no organismo”, contou o especialista.

Foi por meio do diagnóstico do profissional - responsável pelo acompanhamento de cerca de 40 famílias por mês - que a família do pequeno Maxuel conseguiu a judicialização junto ao Ministério da Saúde para o início do tratamento.

Sintomas observados desde bebê

Traços faciais desproporcionais, infecções respiratórias recorrentes e secreção nasal constante foram alguns dos sintomas observados ao longo dos primeiros anos de vida pela tia do menino, Maria Cristina do Nascimento (45), com quem ele vive. “Ele também começou a ter dificuldade para mexer os membros, o que nos preocupou muito. Então, a pediatra da rede que o acompanhava indicou o serviço de genética oferecido gratuitamente pela prefeitura e lá o diagnóstico foi preciso”, ressaltou.

Para obter o diagnóstico preciso da doença, o sangue do menino foi coletado em Queimados e enviado para um laboratório na Alemanha, referência neste tipo de tratamento. Para o pai da criança, o gari Fábio Nascimento da Silva (45), o momento é de gratidão pela oportunidade de tratar o filho com eficiência e dignidade tão próximo de casa.

“O Maxuel já é um guerreiro, enfrentou muitos problemas de saúde desde que nasceu e perdeu mãe com 15 dias de vida. Só tenho a agradecer a Deus, a toda a equipe médica e ao prefeito, que tem dado todo o suporte do tratamento. Meu filho é muito querido aqui, ele formou uma família”, declarou emocionado o morador do bairro Vilar Grande.

Estrutura especial para o serviço

A Secretária Municipal de Saúde, a Drª Lívia Guedes, afirma que o centro para o tratamento de infusão contará com toda uma estrutura especial, desde monitores de vigilância especiais até instrumentos para o socorro imediato do paciente caso ocorra algum tipo de intolerância ao medicamento. “A missão traçada pelo prefeito Carlos Vilela é dar total suporte ao centro de doenças raras. Vislumbramos oferecer um serviço de referência na Baixada Fluminense”, frisou a gestora.

O núcleo de doenças raras de Queimados funciona no Centro de Tratamento para a Hipertensão e Diabetes (CETHID) e para receber atendimento no local, é necessário procurar o setor de regulação da saúde - (R. Onze, s/nº – Pacaembu) - em posse de encaminhamento médico.

Foto: Thiago Loureiro

19/06/2017