Saiba o que é fibrose cística, condição genética rara conhecida como a "doença do beijo salgado"

 ‘Doença do beijo salgado’ ou ‘mucoviscidose’ são apenas alguns nomes para a fibrose cística, enfermidade genética que, segundo estima a Sociedade de Pediatria de São Paulo, tem cerca 5 mil casos registrados no Brasil. Embora seja uma doença rara, é considerada uma das mais comuns no país, o que reflete a importância do Setembro Roxo, para promover informações sobre o tema.

 

A fibrose cística (FC) é historicamente conhecida como a “doença do beijo salgado”, o que se deve à maior perda de sal no suor, percebida ao se beijar a criança ou ao se visualizar cristais de sal, principalmente na testa.

 

A fibrose cística é uma doença genética que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. De acordo com o Ministério da Saúde (MS), ocorre quando um gene defeituoso (e a proteína produzida por ele) faz com que o corpo gere 30 a 60 vezes mais muco que o normal, aumentando o risco de acúmulos de bactérias nas vias respiratórias, inchaço e infecções como pneumonia e bronquite. Estima-se que 70 mil pessoas no mundo vivem com a condição.

 

Embora não tenha cura, é importante que a fibrose cística seja diagnosticada precocemente para que os sintomas sejam tratados desde o início. A principal forma de identificar a existência da condição é o conhecido 'Teste do Pezinho', realizado a partir das 48h de vida do recém-nascido até 30 dias após o nascimento.

 

"A análise é realizada através da coleta de sangue em papel filtro coletado do calcanhar da criança. Daí veio o nome de teste do pezinho. O exame pode detectar de 12 a mais de 100 doenças, dependendo da versão escolhida e por solicitação do médico", explica a bioquímica e coordenadora técnica do Sabin Diagnóstico e Saúde, Luciana Figueira.

 

Os sintomas comuns para a doença são pele e suor de sabor muito salgado (daí o ‘apelido’ da condição), tosse persistente, infecções pulmonares frequentes, chiados no peito, baixo crescimento ou pouco ganho de peso e diarreia, dentre outros.

 

Procedimento 

 

De acordo com a profissional, quando o Teste do Pezinho dá positivo para fibrose cística, o laboratório realiza exames adicionais para confirmar o diagnóstico. “No caso da fibrose cística, a Pesquisa da Mutação Delta e o Painel de 16 Mutações são os exames complementares que auxiliam o médico a fechar o diagnóstico”, comenta.

 

O Teste do Pezinho pode ser encontrado na rede pública para identificação de até 50 doenças, incluindo a fibrose cística. Já na rede privada, além de poder rastrear mais de 100 doenças, conta ainda com outras vantagens, como o atendimento remoto.

 

“Além de estar disponível em todas as nossas unidades do Sabin, a coleta pode ser domiciliar ou até mesmo na maternidade em que se encontra a criança. Basta agendar o serviço de atendimento móvel pelo site e escolher o local”, explica Luciana Figueira.

 

Prevenção e tratamento 

 

Por ser uma doença genética, herdada a partir de um gene defeituoso do pai ou da mãe, não é possível prevenir a fibrose cística. Por outro lado, o diagnóstico precoce pelo médico, o acompanhamento e tratamento por ele indicados promovem o bem-estar ao paciente.

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